Artigo da profa. Marleide da Mota Gomes - UFRJ, Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM).
http://files.bvs.br/upload/S/0101-8469/2011/v47n2/a2209.pdf
Amiloidose familiar por transtirretina TTR Val30Met e os primórdios do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello
Principles of the Familial transthyretin amyloidosis TTR Val30Met and the beginning of the Paramyloidosis Center of Antonio Rodrigues de Mello
História é a testemunha que atesta o transcurso do tempo; ilumina a realidade, revitaliza a memória, provê orientação na vida diária e nos traz notícias da antiguidade. Cicero (106 AC - 43 AC)
quinta-feira, 29 de dezembro de 2011
European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel
Medicamento aprovado para comercialização em 16/11/2011.
European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel: European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel
European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel: European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel
segunda-feira, 26 de dezembro de 2011
Medicamento aprovado pela União Europeia
O medicamento Vyndagel (tafamidis) é o primeiro remédio aprovado para uso para a Amiloidose Familiar (TTR-FAP).
Pfizer's Vyndaqel(R) (tafamidis) First Therapy Approved in the European Union for the Rare and Fatal Neurodegenerative Disease Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP)
Approval Represents a Major Advance, as Vyndaqel is the First and Only Medication Currently Approved to Delay Peripheral Neurologic Impairment in Stage 1 TTR-FAP Patients.
Pfizer's Vyndaqel(R) (tafamidis) First Therapy Approved in the European Union for the Rare and Fatal Neurodegenerative Disease Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP)
Approval Represents a Major Advance, as Vyndaqel is the First and Only Medication Currently Approved to Delay Peripheral Neurologic Impairment in Stage 1 TTR-FAP Patients.
sábado, 16 de julho de 2011
Onde está a origem
Explico com as minhas palavras da mesma forma que o fiz para a minha família.
Para entender a amiloidose familiar (TTR) é preciso entender a origem, que basicamente está relacionada a mutação de um gene (?) que faz com que o fígado em algum momento (não definido no tempo) comece a produzir a proteína (?) cuja forma espacial apresenta uma instabilidade.
É esta instabilidade que faz esta proteína se acumular nos tecidos e dai surge de fato a doença.
A amiloidose do tipo familiar é transmitida ou NÃO de forma aleatórioa de uma geração portadora a sua sucessora, não havendo saltos entre gerações. Exemplo: se sua avó apresenta a mutação do gene e um de seus filhos não tem, os netos desse filho não tem chance de ter a mutação.
Ser portador da mutação não determina obrigatoriamente que a doença se desenvolverá.
Amiloidose é vida! Há que se manter o coração sempre sereno para que a vida possa ser vivida e cada desafio superado, primeiramente internamente, mas também por toda a família.
O exame de DNA pode ajudar a determinar se há mutação na cadeia genética e a partir desta informação proceder a um acompanhamento regular como forma adequada de definir quais são as ações possíveis para manter a qualidade de vida (física, mental e espiritual).
Para entender a amiloidose familiar (TTR) é preciso entender a origem, que basicamente está relacionada a mutação de um gene (?) que faz com que o fígado em algum momento (não definido no tempo) comece a produzir a proteína (?) cuja forma espacial apresenta uma instabilidade.
É esta instabilidade que faz esta proteína se acumular nos tecidos e dai surge de fato a doença.
A amiloidose do tipo familiar é transmitida ou NÃO de forma aleatórioa de uma geração portadora a sua sucessora, não havendo saltos entre gerações. Exemplo: se sua avó apresenta a mutação do gene e um de seus filhos não tem, os netos desse filho não tem chance de ter a mutação.
Ser portador da mutação não determina obrigatoriamente que a doença se desenvolverá.
Amiloidose é vida! Há que se manter o coração sempre sereno para que a vida possa ser vivida e cada desafio superado, primeiramente internamente, mas também por toda a família.
O exame de DNA pode ajudar a determinar se há mutação na cadeia genética e a partir desta informação proceder a um acompanhamento regular como forma adequada de definir quais são as ações possíveis para manter a qualidade de vida (física, mental e espiritual).
sexta-feira, 29 de abril de 2011
Bio Century - Notícias sobre aprovação da medicação para tratar TTR pelo FDA
Existe uma associação que ainda não descobri exatamente o nome, vinculadao aos pacientes portadores de TTR.
Através desta associação seria possível mover uma ação em favor de importar a medicação para o Brasil assim que ela estiver aprovada pelo FDA.
As últimas notícias aparentemente indicam ainda algum processo de discussões legais a respeito da produção do medicamento para comercialização.
Através desta associação seria possível mover uma ação em favor de importar a medicação para o Brasil assim que ela estiver aprovada pelo FDA.
As últimas notícias aparentemente indicam ainda algum processo de discussões legais a respeito da produção do medicamento para comercialização.
quarta-feira, 27 de abril de 2011
Dia feliz
Hoje foi um dia de família reunida para reafirmar a importância de viver a felicidade a todo momento. É incrível como a alegria do meu pai pode provocar sorrisos após momentos de tanta seriedade. Lembrei-me ao longo de toda a manhã que a felicidade não está naquilo que nos falta, mas no bom uso que fazemos do que temos. E que belo uso de sorrisos desconcertantes ... Obrigado por continuamente me ensinar a ser um pouquinho como você pai. Te amo
Pela manhã fomos mais uma vez, agora toda a família, ao HU da UFRJ (http://www.hucff.ufrj.br). Desta vez, fomos para receber o resultado do
exame de DNA que confirmou a amiloidose do meu pai, do tipo TTR. A Dra. Marcia Waddington Cruz nos atendeu de forma incrível, nos dando a segurança necessária para passar por mais esta etapa e iluminar as próximas.
Nestes últimos meses foram várias idas ao HU passando por diversos atendimentos ambulatorias: clínica médica, clínica neurológica, clínica da dor, clínica cardiológica e muitos profissionais competentes, muita paciência e persistência de meu pai.
O dia de hoje foi um passo importante de conhecimento e consciência. Estamos todos juntos mais do que nunca. Além de tudo, demos início ao cadastramento no banco da THAOS (http://www.foldrx.com/patients-thaos-ttr-registry.htm).
Espera-se que este ano (2011) ainda o FDA aprove a medicação que veio sendo testada ao longo dos últimos anos pela empresa FoldRX (http://www.foldrx.com/index.htm) e quem sabe pela ANVISA também.
A medicação específica para essa doença impede que a proteína que sofre mutação em sua estrutura molecular e causa a doença, consiga manter a sua estrutura original evitando com isso o depósito nos tecidos.
As proteínas que estão depositadas não seriam a princípio passíveis de serem removidas, portanto, a medicação evitaria a progressão, mas não contribui com a regrressão do estágio atingido.
A nossa fé sim, pode contribuir com a saúde geral. Pai, estamos juntos e amiloidose é vida. Prospere sobre seus maiores desafios. Estou ao seu lado para o que der e vier.
Obrigado a todos os profissionais que até aqui foram fantásticos. É um desafio multidisciplinar, de carinho e de cuidado. Cada pequeno passo ajuda a todos da nossa família a compreender e aceitar as coisas como elas são. Fica cada vez mais evidente na minha vida a importância de um responsabilidade e olhar atento humano-científico.
"O menor passo em direção a montanha é mais poderoso do que a mais forte das tempestades." Ouvi isso já algumas vezes do Zé Maria e não há como não ativar esse pensamento com as emoções do dia de hoje.
E talvez, parafrasear o Dr. Reinhold Niebuhar resuma muita coisa:
"DEUS conceda-nos a serenidade.
Para aceitarmos as coisas que não podemos mudar;
A coragem e as atitudes para mudarmos o que for possível;
E a sabedoria para reconhecer a diferença."
Pela manhã fomos mais uma vez, agora toda a família, ao HU da UFRJ (http://www.hucff.ufrj.br). Desta vez, fomos para receber o resultado do
exame de DNA que confirmou a amiloidose do meu pai, do tipo TTR. A Dra. Marcia Waddington Cruz nos atendeu de forma incrível, nos dando a segurança necessária para passar por mais esta etapa e iluminar as próximas.
Nestes últimos meses foram várias idas ao HU passando por diversos atendimentos ambulatorias: clínica médica, clínica neurológica, clínica da dor, clínica cardiológica e muitos profissionais competentes, muita paciência e persistência de meu pai.
O dia de hoje foi um passo importante de conhecimento e consciência. Estamos todos juntos mais do que nunca. Além de tudo, demos início ao cadastramento no banco da THAOS (http://www.foldrx.com/patients-thaos-ttr-registry.htm).
Espera-se que este ano (2011) ainda o FDA aprove a medicação que veio sendo testada ao longo dos últimos anos pela empresa FoldRX (http://www.foldrx.com/index.htm) e quem sabe pela ANVISA também.
A medicação específica para essa doença impede que a proteína que sofre mutação em sua estrutura molecular e causa a doença, consiga manter a sua estrutura original evitando com isso o depósito nos tecidos.
As proteínas que estão depositadas não seriam a princípio passíveis de serem removidas, portanto, a medicação evitaria a progressão, mas não contribui com a regrressão do estágio atingido.
A nossa fé sim, pode contribuir com a saúde geral. Pai, estamos juntos e amiloidose é vida. Prospere sobre seus maiores desafios. Estou ao seu lado para o que der e vier.
Obrigado a todos os profissionais que até aqui foram fantásticos. É um desafio multidisciplinar, de carinho e de cuidado. Cada pequeno passo ajuda a todos da nossa família a compreender e aceitar as coisas como elas são. Fica cada vez mais evidente na minha vida a importância de um responsabilidade e olhar atento humano-científico.
"O menor passo em direção a montanha é mais poderoso do que a mais forte das tempestades." Ouvi isso já algumas vezes do Zé Maria e não há como não ativar esse pensamento com as emoções do dia de hoje.
E talvez, parafrasear o Dr. Reinhold Niebuhar resuma muita coisa:
"DEUS conceda-nos a serenidade.
Para aceitarmos as coisas que não podemos mudar;
A coragem e as atitudes para mudarmos o que for possível;
E a sabedoria para reconhecer a diferença."
quarta-feira, 9 de fevereiro de 2011
Pai, minha admiração por você!
Refrazeando Fábio Arruda, digo a você pai hoje no presente:
Este homem que eu admiro tanto,
com todas as suas virtudes e também com seus limites.
Este homem com olhar de menino, sempre pronto e atento,
mostrando-me o caminho da vida, que está pela frente.
Este mestre contador de histórias
traz em seu coração tantas memórias,
espalha no meu caminhar muitas esperanças,
certezas e confiança.
Este homem alegre e brincalhão,
mas também, às vezes, silencioso e pensativo,
homem de fé e grande luta,
sensível e generoso.
O abraço aconchegante a me acolher, este homem,
O sorriso largo de coração aberto,
meu pai, com quem aprendo a viver.
Pai, paizinho, paizão...
meu velho, meu grande amigão, conselheiro e leal amigo:
infinito é teu coração.
Obrigado, pai, por orientar o meu caminho,
Obrigado, pai, por caminhar ao meu lado,
Obrigado, pai, por ser tão grande por dentro,
Obrigado, pai, pelos ensinamentos de amor,
Obrigado, pai, pela capacidade de consciência e realização.
Este homem que eu admiro tanto,
com todas as suas virtudes e também com seus limites.
Este homem com olhar de menino, sempre pronto e atento,
mostrando-me o caminho da vida, que está pela frente.
Este mestre contador de histórias
traz em seu coração tantas memórias,
espalha no meu caminhar muitas esperanças,
certezas e confiança.
Este homem alegre e brincalhão,
mas também, às vezes, silencioso e pensativo,
homem de fé e grande luta,
sensível e generoso.
O abraço aconchegante a me acolher, este homem,
O sorriso largo de coração aberto,
meu pai, com quem aprendo a viver.
Pai, paizinho, paizão...
meu velho, meu grande amigão, conselheiro e leal amigo:
infinito é teu coração.
Obrigado, pai, por orientar o meu caminho,
Obrigado, pai, por caminhar ao meu lado,
Obrigado, pai, por ser tão grande por dentro,
Obrigado, pai, pelos ensinamentos de amor,
Obrigado, pai, pela capacidade de consciência e realização.
terça-feira, 8 de fevereiro de 2011
Medicamentos em Teste (Clinical Trials Abertos)
O site clinicaltrials.gov permite pesquisa pelo nome do medicamento em teste.
Lista de testes com recrutamento aberto. Verifique a região de cobertura do teste.
http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Transthyretin&recr=Open
Relatório com avaliação da aplicação do remédio Tafamidis para
Transthyretin Amyloid Polyneuropathy de abril de 2010, medicamento produzido pela FoldRx Pharmaceuticals
Lista de testes com recrutamento aberto. Verifique a região de cobertura do teste.
http://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=Transthyretin&recr=Open
Relatório com avaliação da aplicação do remédio Tafamidis para
Transthyretin Amyloid Polyneuropathy de abril de 2010, medicamento produzido pela FoldRx Pharmaceuticals
Classificação das Amiloidoses
Veja matéria completa aqui.
Table-2
Classifications of Amyloidosis
Clinical | Associated Condition | Amyloid Fibril | Precursor |
| |||
Systemic Amyloidosis | |||
Primary or | Multiple myeloma | AL | Iglambda |
Secondary | Chronic inflammatory disease | AA | SAA |
Secondary | Cancer | AA | SAA |
Secondary | Hemodialysis for CRF(*) | beta2-m(**) | beta2-m |
Primary | Heredofamilial amyloidosis | AA Transthyretin | SAA Transthyretin(#) |
Localized Amyloidosis | |||
Senile cardiac | Transthyretin | Transthyretin | |
Senile cerebral amyloidosis: | Amyloid beta protein | Amyloid precursor protein | |
Endocrine tumors | Procaltitonin | Calcitonin | |
| |||
(*): chronic renal failure; (**): beta2-microglobulin is a normal | |||
segunda-feira, 7 de fevereiro de 2011
The Leader in the Treatment of Protein Misfolding Diseases
FoldRx Pharmaceuticals is a drug development company focusing on first-in-class, disease-modifying, small molecule therapeutics to treat diseases of protein misfolding. Since its inception in early 2004, FoldRx Pharmaceuticals has developed a portfolio of pre-clinical and clinical products to treat diseases caused by protein misfolding. The Company’s lead product, tafamidis meglumine (Fx-1006A), is being developed for TTR Amyloidosis, a fatal disease with two clinical presentations-- TTR Amyloid Polyneuropathy (ATTR-PN) and TTR Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). FoldRx recently completed a pivotal Phase II/III trial for tafamidis for ATTR-PN and is in Phase II for ATTR-CM. The company expects approval for the first indication by 2010.
http://www.foldrx.com/
FoldRx Pharmaceuticals is a drug development company focusing on first-in-class, disease-modifying, small molecule therapeutics to treat diseases of protein misfolding. Since its inception in early 2004, FoldRx Pharmaceuticals has developed a portfolio of pre-clinical and clinical products to treat diseases caused by protein misfolding. The Company’s lead product, tafamidis meglumine (Fx-1006A), is being developed for TTR Amyloidosis, a fatal disease with two clinical presentations-- TTR Amyloid Polyneuropathy (ATTR-PN) and TTR Amyloid Cardiomyopathy (ATTR-CM). FoldRx recently completed a pivotal Phase II/III trial for tafamidis for ATTR-PN and is in Phase II for ATTR-CM. The company expects approval for the first indication by 2010.
http://www.foldrx.com/
domingo, 6 de fevereiro de 2011
Centro de Estudo e Apoio à Paramiloidose em Povoa de Varzim em Portugal
Em 1939 o Dr. Corino de Andrade, Director do Serviço de Neurologia do Hospital de
santo António, observa um doente com alterações sensitivas, motoras e disfunções
autonômicas cuja classificação não se enquadrava em qualquer situação patológica até
então conhecida e que lhe conta que na sua família e na sua terra, Póvoa de Varzim,
existem muitos casos semelhantes.
Doze anos depois, em 1952, Corino de Andrade descreve pela 1ª vez na Brain, a
Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo Português, também denominada de
Paramiloidose ou vulgarmente chamada de “ doença dos Pezinhos”.
Actualmente a doença encontra-se incluída no grande grupo das amiloidoses
hereditárias. Estas por sua vez englobam as polineuropatias amiloidóticas familiares que se classificam:
• PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português;
• PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana;
• PAF tipo III, de Van Allen ou tipo Iowa;
• PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Filandês
http://www.paramiloidose.org/pt/informacoes.htm
santo António, observa um doente com alterações sensitivas, motoras e disfunções
autonômicas cuja classificação não se enquadrava em qualquer situação patológica até
então conhecida e que lhe conta que na sua família e na sua terra, Póvoa de Varzim,
existem muitos casos semelhantes.
Doze anos depois, em 1952, Corino de Andrade descreve pela 1ª vez na Brain, a
Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo Português, também denominada de
Paramiloidose ou vulgarmente chamada de “ doença dos Pezinhos”.
Actualmente a doença encontra-se incluída no grande grupo das amiloidoses
hereditárias. Estas por sua vez englobam as polineuropatias amiloidóticas familiares que se classificam:
• PAF tipo I, de Andrade ou tipo Português;
• PAF tipo II, de Rukovina ou tipo Indiana;
• PAF tipo III, de Van Allen ou tipo Iowa;
• PAF tipo IV, de Meretoja ou tipo Filandês
http://www.paramiloidose.org/pt/informacoes.htm
Centro de Estudos da Paramiloidose no Fundão UFRJ
O Centro de Estudos em Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello (CEPARM) foi fundado em 22 de novembro de 1984 e seu nome dado em homenagem ao Prof. Antônio Rodrigues de Mello, ex professor da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e médico do Instituto de Neurologia Deolindo Couto (INDC-UFRJ).
http://www.ceparm.com/introceparm.html
http://www.ceparm.com/introceparm.html
Contato da Profa. Marcia da UFRJ
Pelas minhas pesquisas a profa. Marcia é uma das especialistas interessada no tema Amiloidose.
NeuroRio 2010 - Conferência Amiloidose e polineuropatia amiloidotica familiar
presidente: Márcia Waddington Cruz (RJ)
Secretário: Marcelo Maroco Cruzeiro (MG)
8:00 / 08:40 - Amiloidose e polineuropatia amiloidotica familiar
conferencista: Tereza Coelho (Portugal)
Marcia Waddington Cruz
Neurocirurgião, Neurofisiologista, Neurologista
CRM: RJ471367 (Ativo)
Unimed Rio
Tijuca
Rua Cd. de Bonfim, 120/811, CEP: 20520053 |tel.: (21) 2568-3939, (21) 2568-9166
NeuroRio 2010 - Conferência Amiloidose e polineuropatia amiloidotica familiar
presidente: Márcia Waddington Cruz (RJ)
Secretário: Marcelo Maroco Cruzeiro (MG)
8:00 / 08:40 - Amiloidose e polineuropatia amiloidotica familiar
conferencista: Tereza Coelho (Portugal)
Marcia Waddington Cruz
Neurocirurgião, Neurofisiologista, Neurologista
CRM: RJ471367 (Ativo)
Unimed Rio
Tijuca
Rua Cd. de Bonfim, 120/811, CEP: 20520053 |tel.: (21) 2568-3939, (21) 2568-9166
Contatos de Especialistas na Amiloidose Foundation
> Hello Andre, your father's local doctor can communicate with any of the
> following US specialists. They are all more than willing to assist other
> physicians
>
> dseldin@bu.edu - David Seldin
> rcomenzo@tuftsmedicalcenter.org - Ray Comenzo
> gertz.morie@may.edu - Morie Gertz
> or Giampaolo Merlini, Pavia Italy, gmerlini@unipv.it
>
> AF Staff
>
> Amyloidosis Foundation
> 1-877-AMYLOID
> following US specialists. They are all more than willing to assist other
> physicians
>
> dseldin@bu.edu - David Seldin
> rcomenzo@tuftsmedicalcenter.org - Ray Comenzo
> gertz.morie@may.edu - Morie Gertz
> or Giampaolo Merlini, Pavia Italy, gmerlini@unipv.it
>
> AF Staff
>
> Amyloidosis Foundation
> 1-877-AMYLOID
Amiloidose sistêmica do paciente a receber transplante de órgãos triplo
Em 2005, então com 40 anos de idade Walt McGuire estava jogando hockey duas vezes por semana, trabalhando em tempo integral e de perseguir sua jovem filha. Então, um dia, ele percebeu depois de uma viagem até as escadas para pegá-la, ele não poderia recuperar o fôlego. Poucos dias depois, suas pernas estavam inchadas. Depois de inúmeras viagens aos médicos diferentes, McGuire, finalmente foi diagnosticado com uma doença rara chamada amiloidose.
Fonte: http://www.news-medical.net/news/20101028/2216/Portuguese.aspx
Fonte: http://www.news-medical.net/news/20101028/2216/Portuguese.aspx
Matéria da Revista Nature - "Cura da Amiloidose"
Sopping up SAP
by Tim Fulmer, Senior Writer
A team of European researchers has developed an antibody–small molecule combination that treats amyloidosis by lowering levels of a protein called serum amyloid P component in both circulation and solid organs. The therapy has shown efficacy in mouse models of the disease, and GlaxoSmithKline plc has exclusively in-licensed the IP. The pharma is preparing a humanized antibody against the protein for clinical studies.
A materia na integra está em:
http://www.nature.com/scibx/journal/v3/n45/full/scibx.2010.1341.html
Outra divulgação com o médico chefe desta pesquisa
Treatment for amyloidosis a step closer
http://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/1010/10102002
by Tim Fulmer, Senior Writer
A team of European researchers has developed an antibody–small molecule combination that treats amyloidosis by lowering levels of a protein called serum amyloid P component in both circulation and solid organs. The therapy has shown efficacy in mouse models of the disease, and GlaxoSmithKline plc has exclusively in-licensed the IP. The pharma is preparing a humanized antibody against the protein for clinical studies.
A materia na integra está em:
http://www.nature.com/scibx/journal/v3/n45/full/scibx.2010.1341.html
Outra divulgação com o médico chefe desta pesquisa
Treatment for amyloidosis a step closer
http://www.ucl.ac.uk/news/news-articles/1010/10102002
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