Artigo da profa. Marleide da Mota Gomes - UFRJ, Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello (CEPARM).
http://files.bvs.br/upload/S/0101-8469/2011/v47n2/a2209.pdf
Amiloidose familiar por transtirretina TTR Val30Met e os primórdios do Centro de Estudos de Paramiloidose Antonio Rodrigues de Mello
Principles of the Familial transthyretin amyloidosis TTR Val30Met and the beginning of the Paramyloidosis Center of Antonio Rodrigues de Mello
História é a testemunha que atesta o transcurso do tempo; ilumina a realidade, revitaliza a memória, provê orientação na vida diária e nos traz notícias da antiguidade. Cicero (106 AC - 43 AC)
quinta-feira, 29 de dezembro de 2011
European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel
Medicamento aprovado para comercialização em 16/11/2011.
European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel: European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel
European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel: European Medicines Agency - Find medicine - Vyndaqel
segunda-feira, 26 de dezembro de 2011
Medicamento aprovado pela União Europeia
O medicamento Vyndagel (tafamidis) é o primeiro remédio aprovado para uso para a Amiloidose Familiar (TTR-FAP).
Pfizer's Vyndaqel(R) (tafamidis) First Therapy Approved in the European Union for the Rare and Fatal Neurodegenerative Disease Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP)
Approval Represents a Major Advance, as Vyndaqel is the First and Only Medication Currently Approved to Delay Peripheral Neurologic Impairment in Stage 1 TTR-FAP Patients.
Pfizer's Vyndaqel(R) (tafamidis) First Therapy Approved in the European Union for the Rare and Fatal Neurodegenerative Disease Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy (TTR-FAP)
Approval Represents a Major Advance, as Vyndaqel is the First and Only Medication Currently Approved to Delay Peripheral Neurologic Impairment in Stage 1 TTR-FAP Patients.
sábado, 16 de julho de 2011
Onde está a origem
Explico com as minhas palavras da mesma forma que o fiz para a minha família.
Para entender a amiloidose familiar (TTR) é preciso entender a origem, que basicamente está relacionada a mutação de um gene (?) que faz com que o fígado em algum momento (não definido no tempo) comece a produzir a proteína (?) cuja forma espacial apresenta uma instabilidade.
É esta instabilidade que faz esta proteína se acumular nos tecidos e dai surge de fato a doença.
A amiloidose do tipo familiar é transmitida ou NÃO de forma aleatórioa de uma geração portadora a sua sucessora, não havendo saltos entre gerações. Exemplo: se sua avó apresenta a mutação do gene e um de seus filhos não tem, os netos desse filho não tem chance de ter a mutação.
Ser portador da mutação não determina obrigatoriamente que a doença se desenvolverá.
Amiloidose é vida! Há que se manter o coração sempre sereno para que a vida possa ser vivida e cada desafio superado, primeiramente internamente, mas também por toda a família.
O exame de DNA pode ajudar a determinar se há mutação na cadeia genética e a partir desta informação proceder a um acompanhamento regular como forma adequada de definir quais são as ações possíveis para manter a qualidade de vida (física, mental e espiritual).
Para entender a amiloidose familiar (TTR) é preciso entender a origem, que basicamente está relacionada a mutação de um gene (?) que faz com que o fígado em algum momento (não definido no tempo) comece a produzir a proteína (?) cuja forma espacial apresenta uma instabilidade.
É esta instabilidade que faz esta proteína se acumular nos tecidos e dai surge de fato a doença.
A amiloidose do tipo familiar é transmitida ou NÃO de forma aleatórioa de uma geração portadora a sua sucessora, não havendo saltos entre gerações. Exemplo: se sua avó apresenta a mutação do gene e um de seus filhos não tem, os netos desse filho não tem chance de ter a mutação.
Ser portador da mutação não determina obrigatoriamente que a doença se desenvolverá.
Amiloidose é vida! Há que se manter o coração sempre sereno para que a vida possa ser vivida e cada desafio superado, primeiramente internamente, mas também por toda a família.
O exame de DNA pode ajudar a determinar se há mutação na cadeia genética e a partir desta informação proceder a um acompanhamento regular como forma adequada de definir quais são as ações possíveis para manter a qualidade de vida (física, mental e espiritual).
sexta-feira, 29 de abril de 2011
Bio Century - Notícias sobre aprovação da medicação para tratar TTR pelo FDA
Existe uma associação que ainda não descobri exatamente o nome, vinculadao aos pacientes portadores de TTR.
Através desta associação seria possível mover uma ação em favor de importar a medicação para o Brasil assim que ela estiver aprovada pelo FDA.
As últimas notícias aparentemente indicam ainda algum processo de discussões legais a respeito da produção do medicamento para comercialização.
Através desta associação seria possível mover uma ação em favor de importar a medicação para o Brasil assim que ela estiver aprovada pelo FDA.
As últimas notícias aparentemente indicam ainda algum processo de discussões legais a respeito da produção do medicamento para comercialização.
quarta-feira, 27 de abril de 2011
Dia feliz
Hoje foi um dia de família reunida para reafirmar a importância de viver a felicidade a todo momento. É incrível como a alegria do meu pai pode provocar sorrisos após momentos de tanta seriedade. Lembrei-me ao longo de toda a manhã que a felicidade não está naquilo que nos falta, mas no bom uso que fazemos do que temos. E que belo uso de sorrisos desconcertantes ... Obrigado por continuamente me ensinar a ser um pouquinho como você pai. Te amo
Pela manhã fomos mais uma vez, agora toda a família, ao HU da UFRJ (http://www.hucff.ufrj.br). Desta vez, fomos para receber o resultado do
exame de DNA que confirmou a amiloidose do meu pai, do tipo TTR. A Dra. Marcia Waddington Cruz nos atendeu de forma incrível, nos dando a segurança necessária para passar por mais esta etapa e iluminar as próximas.
Nestes últimos meses foram várias idas ao HU passando por diversos atendimentos ambulatorias: clínica médica, clínica neurológica, clínica da dor, clínica cardiológica e muitos profissionais competentes, muita paciência e persistência de meu pai.
O dia de hoje foi um passo importante de conhecimento e consciência. Estamos todos juntos mais do que nunca. Além de tudo, demos início ao cadastramento no banco da THAOS (http://www.foldrx.com/patients-thaos-ttr-registry.htm).
Espera-se que este ano (2011) ainda o FDA aprove a medicação que veio sendo testada ao longo dos últimos anos pela empresa FoldRX (http://www.foldrx.com/index.htm) e quem sabe pela ANVISA também.
A medicação específica para essa doença impede que a proteína que sofre mutação em sua estrutura molecular e causa a doença, consiga manter a sua estrutura original evitando com isso o depósito nos tecidos.
As proteínas que estão depositadas não seriam a princípio passíveis de serem removidas, portanto, a medicação evitaria a progressão, mas não contribui com a regrressão do estágio atingido.
A nossa fé sim, pode contribuir com a saúde geral. Pai, estamos juntos e amiloidose é vida. Prospere sobre seus maiores desafios. Estou ao seu lado para o que der e vier.
Obrigado a todos os profissionais que até aqui foram fantásticos. É um desafio multidisciplinar, de carinho e de cuidado. Cada pequeno passo ajuda a todos da nossa família a compreender e aceitar as coisas como elas são. Fica cada vez mais evidente na minha vida a importância de um responsabilidade e olhar atento humano-científico.
"O menor passo em direção a montanha é mais poderoso do que a mais forte das tempestades." Ouvi isso já algumas vezes do Zé Maria e não há como não ativar esse pensamento com as emoções do dia de hoje.
E talvez, parafrasear o Dr. Reinhold Niebuhar resuma muita coisa:
"DEUS conceda-nos a serenidade.
Para aceitarmos as coisas que não podemos mudar;
A coragem e as atitudes para mudarmos o que for possível;
E a sabedoria para reconhecer a diferença."
Pela manhã fomos mais uma vez, agora toda a família, ao HU da UFRJ (http://www.hucff.ufrj.br). Desta vez, fomos para receber o resultado do
exame de DNA que confirmou a amiloidose do meu pai, do tipo TTR. A Dra. Marcia Waddington Cruz nos atendeu de forma incrível, nos dando a segurança necessária para passar por mais esta etapa e iluminar as próximas.
Nestes últimos meses foram várias idas ao HU passando por diversos atendimentos ambulatorias: clínica médica, clínica neurológica, clínica da dor, clínica cardiológica e muitos profissionais competentes, muita paciência e persistência de meu pai.
O dia de hoje foi um passo importante de conhecimento e consciência. Estamos todos juntos mais do que nunca. Além de tudo, demos início ao cadastramento no banco da THAOS (http://www.foldrx.com/patients-thaos-ttr-registry.htm).
Espera-se que este ano (2011) ainda o FDA aprove a medicação que veio sendo testada ao longo dos últimos anos pela empresa FoldRX (http://www.foldrx.com/index.htm) e quem sabe pela ANVISA também.
A medicação específica para essa doença impede que a proteína que sofre mutação em sua estrutura molecular e causa a doença, consiga manter a sua estrutura original evitando com isso o depósito nos tecidos.
As proteínas que estão depositadas não seriam a princípio passíveis de serem removidas, portanto, a medicação evitaria a progressão, mas não contribui com a regrressão do estágio atingido.
A nossa fé sim, pode contribuir com a saúde geral. Pai, estamos juntos e amiloidose é vida. Prospere sobre seus maiores desafios. Estou ao seu lado para o que der e vier.
Obrigado a todos os profissionais que até aqui foram fantásticos. É um desafio multidisciplinar, de carinho e de cuidado. Cada pequeno passo ajuda a todos da nossa família a compreender e aceitar as coisas como elas são. Fica cada vez mais evidente na minha vida a importância de um responsabilidade e olhar atento humano-científico.
"O menor passo em direção a montanha é mais poderoso do que a mais forte das tempestades." Ouvi isso já algumas vezes do Zé Maria e não há como não ativar esse pensamento com as emoções do dia de hoje.
E talvez, parafrasear o Dr. Reinhold Niebuhar resuma muita coisa:
"DEUS conceda-nos a serenidade.
Para aceitarmos as coisas que não podemos mudar;
A coragem e as atitudes para mudarmos o que for possível;
E a sabedoria para reconhecer a diferença."
quarta-feira, 9 de fevereiro de 2011
Pai, minha admiração por você!
Refrazeando Fábio Arruda, digo a você pai hoje no presente:
Este homem que eu admiro tanto,
com todas as suas virtudes e também com seus limites.
Este homem com olhar de menino, sempre pronto e atento,
mostrando-me o caminho da vida, que está pela frente.
Este mestre contador de histórias
traz em seu coração tantas memórias,
espalha no meu caminhar muitas esperanças,
certezas e confiança.
Este homem alegre e brincalhão,
mas também, às vezes, silencioso e pensativo,
homem de fé e grande luta,
sensível e generoso.
O abraço aconchegante a me acolher, este homem,
O sorriso largo de coração aberto,
meu pai, com quem aprendo a viver.
Pai, paizinho, paizão...
meu velho, meu grande amigão, conselheiro e leal amigo:
infinito é teu coração.
Obrigado, pai, por orientar o meu caminho,
Obrigado, pai, por caminhar ao meu lado,
Obrigado, pai, por ser tão grande por dentro,
Obrigado, pai, pelos ensinamentos de amor,
Obrigado, pai, pela capacidade de consciência e realização.
Este homem que eu admiro tanto,
com todas as suas virtudes e também com seus limites.
Este homem com olhar de menino, sempre pronto e atento,
mostrando-me o caminho da vida, que está pela frente.
Este mestre contador de histórias
traz em seu coração tantas memórias,
espalha no meu caminhar muitas esperanças,
certezas e confiança.
Este homem alegre e brincalhão,
mas também, às vezes, silencioso e pensativo,
homem de fé e grande luta,
sensível e generoso.
O abraço aconchegante a me acolher, este homem,
O sorriso largo de coração aberto,
meu pai, com quem aprendo a viver.
Pai, paizinho, paizão...
meu velho, meu grande amigão, conselheiro e leal amigo:
infinito é teu coração.
Obrigado, pai, por orientar o meu caminho,
Obrigado, pai, por caminhar ao meu lado,
Obrigado, pai, por ser tão grande por dentro,
Obrigado, pai, pelos ensinamentos de amor,
Obrigado, pai, pela capacidade de consciência e realização.
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