Explico com as minhas palavras da mesma forma que o fiz para a minha família.
Para entender a amiloidose familiar (TTR) é preciso entender a origem, que basicamente está relacionada a mutação de um gene (?) que faz com que o fígado em algum momento (não definido no tempo) comece a produzir a proteína (?) cuja forma espacial apresenta uma instabilidade.
É esta instabilidade que faz esta proteína se acumular nos tecidos e dai surge de fato a doença.
A amiloidose do tipo familiar é transmitida ou NÃO de forma aleatórioa de uma geração portadora a sua sucessora, não havendo saltos entre gerações. Exemplo: se sua avó apresenta a mutação do gene e um de seus filhos não tem, os netos desse filho não tem chance de ter a mutação.
Ser portador da mutação não determina obrigatoriamente que a doença se desenvolverá.
Amiloidose é vida! Há que se manter o coração sempre sereno para que a vida possa ser vivida e cada desafio superado, primeiramente internamente, mas também por toda a família.
O exame de DNA pode ajudar a determinar se há mutação na cadeia genética e a partir desta informação proceder a um acompanhamento regular como forma adequada de definir quais são as ações possíveis para manter a qualidade de vida (física, mental e espiritual).
