Explico com as minhas palavras da mesma forma que o fiz para a minha família.
Para entender a amiloidose familiar (TTR) é preciso entender a origem, que basicamente está relacionada a mutação de um gene (?) que faz com que o fígado em algum momento (não definido no tempo) comece a produzir a proteína (?) cuja forma espacial apresenta uma instabilidade.
É esta instabilidade que faz esta proteína se acumular nos tecidos e dai surge de fato a doença.
A amiloidose do tipo familiar é transmitida ou NÃO de forma aleatórioa de uma geração portadora a sua sucessora, não havendo saltos entre gerações. Exemplo: se sua avó apresenta a mutação do gene e um de seus filhos não tem, os netos desse filho não tem chance de ter a mutação.
Ser portador da mutação não determina obrigatoriamente que a doença se desenvolverá.
Amiloidose é vida! Há que se manter o coração sempre sereno para que a vida possa ser vivida e cada desafio superado, primeiramente internamente, mas também por toda a família.
O exame de DNA pode ajudar a determinar se há mutação na cadeia genética e a partir desta informação proceder a um acompanhamento regular como forma adequada de definir quais são as ações possíveis para manter a qualidade de vida (física, mental e espiritual).
Complementando o entendimento desta doença destaco e adapto o texto extraído do site http://www.paramiloidose.com/sm41.15569/pag67.html
ResponderExcluir"A mutação genética ocorre no cromossoma 18, que codifica a transtirretina, uma proteína que na sua forma normal é solúvel no plasma e estável nos tecidos, o que não acontece na sua forma anormal. Ao concentrar-se nos tecidos, a substância amilóide provoca a degeneração das células.
Tal como se continua a desconhecer a verdadeira origem da doença, por enquanto também não há cura.
Há, contudo, uma esperança proporcionada pelo transplante hepático.
E porquê o fígado?
Porque este órgão é o principal produtor de transtirretina, a proteína anómala e mutada que está na base da doença.
O transplante, em geral para pacientes em idade inferior a 60 anos, tem sido, assim, a principal forma de atenuar os sintomas da doença. Porém, não elimina os danos já existentes nem impede que outros surjam, já que a proteína também é sintetizada no cérebro e no epitélio da retina, podendo, por isso, continuar a deposição de fibras de
amilóide."